Hoy 29 de febrero se celebra el día mundial de las enfermedades raras. Este año, el lema escogido es «CRECER CONTIGO, NUESTRA ESPERANZA»
¿Qué conocemos como enfermedad rara?
Aquellas patologías que tienen una prevalencia inferior a 1 por cada 2000 habitantes. Actualmente existen más de 5000 enfermedades raras distintas.
30 millones de personas en Europa, padecen enfermedades raras, en su mayoría neuromusculares.
Afectan principalmente a capacidades físicas, habilidades mentales, cualidades sensoriales y de comportamiento.
La causa principal es genética (80% de los casos).
Es importante conocer los datos siguientes, para entender la necesidad de inversión en investigación:
– Un paciente con una enfermedad rara espera una media de 5 años hasta obtener un diagnóstico, en el 20% de los casos transcurren 10 o más años hasta lograr el diagnóstico adecuado.
– El paciente no recibe ningún apoyo ni tratamiento (40,9% de los casos).
– Ha recibido algún tratamiento inadecuado (26,7% de los casos).
– Su enfermedad se ha agravado (26,8% de los casos)
– La mitad de los casos el pronóstico vital está en juego, ya que a las enfermedades raras se le puede atribuir el 35% de las muertes antes de un año, del 10% entre 1 y 5 años y el 12% entre los 5 y 15 años.
¿Cuál les son los retos a los que nos enfrentamos?
– Formación en información sobre enfermedades raras
– Rapidez en el diagnóstico
– Fomentar la investigación
– Desarrollo de nuevos tratamientos
– Garantizar el acceso a los medicamentos
– Mejorar la calidad de vida de los enfermos y sus familiares